Curioso di sapere cos'è il colesterolo?
Il colesterolo viene utilizzato dal corpo per costruire e mantenere cellule sane, ma livelli elevati di colesterolo possono aumentare il rischio di malattie cardiache.
Che cos’è il colesterolo?
Il colesterolo è una sostanza grassa presente nel sangue, dalla consistenza cerosa. In parte viene prodotto dal nostro stesso organismo, per lo più nel fegato, e il resto proviene dal consumo di prodotti di origine animale come carne rossa, formaggio, burro e uova. Il colesterolo è il componente principale delle membrane cellulari (la barriera esterna delle cellule) e la materia prima per molti ormoni e vitamine. Pertanto, il colesterolo è necessario per la vita e la salute. Essendo un grasso, non si scioglie nell’acqua. Ciò significa che non può circolare liberamente nel sangue, ma deve essere trasportato da particolari proteine chiamate lipoproteine, tra cui è possibile distinguere le più conosciute lipoproteine a bassa densità (LDL) e le lipoproteine ad alta densità (HDL).
Colesterolo LDL
LDL è una lipoproteina vitale responsabile del trasporto del colesterolo nel sangue attraverso l’organismo. Tuttavia, la maggior parte delle persone presenta livelli di LDL troppo elevati, che probabilmente si accumulano all’interno delle pareti dei vasi sanguigni dove viene intrappolato e modificato: questo rappresenta l’inizio della formazione di una cosiddetta “placca aterosclerotica”. Queste placche possono crescere in qualsiasi vaso del corpo, inclusi il cuore, le gambe e il cervello. Più il colesterolo è intrappolato nella placca, più cresce. Quando diventa abbastanza grande da bloccare parzialmente il flusso sanguigno nei vasi cardiaci, può causare sintomi come l’“angina” (fastidio al torace) durante l’esercizio fisico. Un’arteria completamente ostruita che fornisce il sangue al cuore porta a un infarto, la prima causa di morte nel mondo occidentale.
Livelli molto elevati di colesterolo LDL (> 190 mg/dl; > 5 mmol/l) dovrebbero portare a un’ulteriore diagnosi, in quanto può essere presente ipercolesterolemia familiare (vedi di seguito). Cambiare stile di vita può ridurre il colesterolo LDL del 10-15% circa. Nel caso ciò non bastasse per raggiungere i valori di riferimento, è possibile assumere farmaci quali statine, ezetimibe o inibitori del PCSK9 (vedere il capitolo sui farmaci).
Colesterolo HDL
Solitamente chiamato “colesterolo buono”, poiché alti livelli di HDL erano associati a una minore incidenza di malattie cardiache e vascolari, questa visione è cambiata nel corso degli ultimi anni. I valori di HDL da soli non ci dicono nulla sulla qualità del colesterolo HDL, che non viene misurata da un comune test di laboratorio. Inoltre, gli studi mostrano che l’aumento dei livelli di HDL tramite assunzione di farmaci non ha portato a una riduzione delle malattie cardiache. Pertanto, i livelli di HDL non devono essere utilizzati per analizzare il rischio, inclusi i cosiddetti “rapporti”, secondo cui alti livelli di HDL possono bilanciare alti livelli di LDL.
Lipoproteina(a) (Lp(a))
Lp(a) è un’altra lipoproteina, che attualmente non è ancora ampiamente conosciuta e misurata, sebbene rappresenti un forte fattore di rischio per le malattie cardiache. I livelli di Lp(a) sono espressi in mg/dl (livello desiderabile < 30 mg/dl) o mmol/l (livello desiderabile < 75 mmol/l). Il valore di Lp(a) ha una base genetica e non cambia molto nel corso della vita. Quindi di solito è sufficiente misurarlo una sola volta nella vita. Al momento, non esistono molte terapie disponibili per abbassare i livelli di Lp(a); queste includono: 1) inibitori di PCSK-9: anticorpi per abbassare il colesterolo LDL che riducono anche i livelli di Lp(a) di circa il 30%; 2) aferesi: una forma di dialisi che rimuove Lp(a) dal corpo. Le terapie possono essere necessarie se continuano a verificarsi eventi cardiaci come infarti, posizionamenti di stent o interventi di bypass nonostante un basso livello di colesterolo LDL. Le opzioni terapeutiche devono essere valutate in cliniche specializzate sui lipidi.
Trigliceridi
I trigliceridi sono la forma più comune di lipidi nell’organismo utilizzati principalmente per lo stoccaggio dei lipidi. Alti livelli di trigliceridi sono stati correlati a malattie cardiache e fattori legati allo stile di vita, tra cui diabete, sovrappeso e obesità, consumo di alcol e stile di vita sedentario. I suoi livelli forniscono informazioni aggiuntive sul rischio. Le terapie si concentrano sui cambiamenti dello stile di vita, tra cui il controllo del diabete, lo sport, la riduzione del consumo di alcol e l’ottimizzazione dell’assunzione di cibo, compresa una dieta ricca di acidi grassi omega-3. I farmaci che riducono i trigliceridi includono i fibrati. Possono essere necessari in caso di malattia cardiaca grave, bassi livelli di LDL e trigliceridi elevati dopo cambiamenti dello stile di vita.
Ipercolesterolemia familiare (FH)
Che cos’è la FH?
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle più comuni malattie genetiche caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo, in particolare colesterolo LDL, che porta a gravi malattie cardiache nei giovani. Un difetto genetico di una delle proteine coinvolte nell’assorbimento di LDL nel fegato causa livelli molto elevati di LDL nel sangue.
Oggi sappiamo che la FH è più comune rispetto a quanto si pensasse e colpisce circa da 1 persona su 200 a 1 persona su 300. La FH è un cosiddetto “disturbo autosomico dominante”, ossia la presenza della malattia anche con un solo gene interessato. I bambini di un genitore affetto hanno il 50% di possibilità di ereditare il gene e la malattia.
Le persone colpite hanno livelli molto elevati di colesterolo LDL tra 190 mg/dl (5 mmol/l) e 400 mg/dl (10 mmol/l) e soffrono di malattie cardiache, infarti e ictus in giovane età. Le persone con FH in genere sviluppano malattie cardiache già a quarant’anni a causa degli elevati livelli di colesterolo LDL nel corso della vita. In quanto malattia genetica, la FH è ereditaria, il che significa che una cardiopatia precoce (<55 anni per gli uomini, <60 anni per le donne) in famiglia e/o in familiari con colesterolo LDL > di 190 mg/dl potrebbe essere una FH sospetta. Altri segni possono essere depositi di colesterolo giallo osservati in diversi punti, come ad esempio intorno alle palpebre (xantelasma), un anello giallastro intorno all’iride dell’occhio e/o nei tendini di mani e gomiti, e più frequentemente il tendine d’Achille e altri tendini dei piedi.
Sono affetto da ipercolesterolemia familiare?
Solo un test genetico può dimostrare la presenza di FH, tuttavia la diagnosi può essere eseguita anche senza test genetici.
Se presenti livelli elevati di colesterolo (LDL-C>190 mg/dl > equivale a 5 mmol/l) o depositi di colesterolo nella pelle, negli occhi o nei tendini, se in famiglia si riscontrano livelli elevati di colesterolo LDL (LDL-C>190 mg/dl equivale a >5mmol/l) e se tu o uno dei tuoi familiari ha avuto un infarto, un ictus, un intervento di bypass o il posizionamento di stent coronarici prima dell’età di 55-60 anni, devi consultare un cardiologo specializzato nel trattamento dei lipidi, un endocrinologo o l’ambulatorio delle dislipidemie del tuo ospedale.
Trattamento
Una volta che il membro di una famiglia riceve la diagnosi di ipercolesterolemia familiare attraverso un test genetico, tutti i familiari devono essere informati e sottoposti a test. Se una persona eredita il gene FH è ad alto rischio di malattie cardiache, quindi è bene apportare cambiamenti allo stile di vita e avviare da subito i farmaci ipolipemizzanti, anche in giovane età! Se riscontrate e trattate precocemente, le malattie cardiache possono essere ritardate di decenni. Nei pazienti con FH senza malattie cardiache o vascolari, il colesterolo LDL deve essere inferiore a 70 mg/dl (1,8 mmol/l); nei pazienti con FH e malattie cardiache o vascolari questo valore deve essere ulteriormente abbassato, al di sotto di 55 mg/dl (1,4 mmol/l).
I cambiamenti nello stile di vita includono dieta salutare per il cuore, esercizio fisico regolare e divieto di fumare in qualsiasi forma, e tali cambiamenti devono essere apportati subito. Poiché i cambiamenti dello stile di vita di solito riducono i livelli di colesterolo LDL di circa il 10-15%, saranno necessarie ulteriori terapie ipolipemizzanti (di solito statine). Non si sottolineerà mai abbastanza che la diagnosi e il trattamento precoce sono la chiave per prevenire attacchi cardiaci inutili e prematuri che influenzano drasticamente la vita di giovani individui.
